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Aarskog - 斯科特綜合征是什么呢?
Aarskog斯科特綜合征是一種遺傳性疾病,影響身體的許多部分的發(fā)展。這種情況主要影響男性,雖然女性可能有輕度的綜合征特點(diǎn)。
Aarskog斯科特綜合征的人往往有獨(dú)特的面部功能,如(hypertelorism)廣泛分布的眼睛,小鼻子,長區(qū)之間的鼻子和嘴(人中),和寡婦峰極細(xì)。他們經(jīng)常有輕度至中度童年時身材矮小,但他們的成長,通常在青春期趕上。在此綜合征的手異常是常見的,包括短指(短指),彎曲的小指手指(小指clinodactyly),織帶一些手指(指畸形)間皮膚,和整個手掌的單一折痕。Aarskog斯科特綜合征有些人比較嚴(yán)重的異常,如心臟缺陷或有或沒有在屋頂口(腭裂)開幕的唇裂,出生。
大多數(shù)男性Aarskog斯科特綜合征披肩陰囊,陰囊周圍的陰莖。減,他們往往有睪丸未降(隱睪)或軟了pouching周圍的腹部按鈕(臍疝)或下腹(腹股溝疝)。
Aarskog斯科特綜合征的人的智力發(fā)展受影響的個人之間的差別很大。有些人可能有輕度的學(xué)習(xí)和行為問題,而另一些智力正常。在極少數(shù)情況下,嚴(yán)重的智力殘疾的報告。
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